BRCA1/2的胚系-体系共检测
临床应用
检测BRCA1/2基因(包括胚系和/或体细胞BRCA1/2基因检测)，用于指导乳腺癌、卵巢癌、输卵管癌、前列腺癌和胰腺癌患者靶向用药和化疗用药指导、预测遗传性乳腺癌和卵巢癌风险
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
6900元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 有乳腺癌、卵巢癌家族史，想了解自身遗传风险的人士。
- 已确诊乳腺癌、卵巢癌等，需要寻找靶向药治疗机会的患者。
- 确诊前列腺癌、胰腺癌，希望获得更全面用药指导的患者。
- 治疗中考虑使用特定化疗方案，想评估效果和风险的个体。
- 希望通过基因检测，为未来健康管理提供参考信息的健康人士。
- 在凉山或其他地区，对自身癌症风险有长期担忧的咨询者。
这个检测能查出什么？
您可以把它理解为一次对您身体内特定“生命蓝图”（基因）的重点排查。这个检测专门查看BRCA1和BRCA2这两个基因。它们好比是维持细胞正常工作的“质量监督员”。检测会同时从两个层面进行：一是检查您天生从父母那里遗传来的基因版本（胚系突变），这关系到您一生的患癌风险是否会增高；二是检查仅存在于肿瘤细胞中的基因变化（体系突变），这直接关系到当前癌症是否有可用的靶向药物。它能发现这些关键的基因变异，从而帮助判断您是否适合使用特定的靶向药或预测化疗敏感性，并评估乳腺癌、卵巢癌等的遗传风险。但它也有局限，主要聚焦于这两个基因，不能覆盖所有癌症相关基因；且结果需要结合您的具体情况由专业人士解读，它提供的是重要的参考信息，而非绝对的诊断。
检测过程麻烦吗？
整个过程简便且创伤小。您有多种样本选择：最常用的是提供一份您的静脉全血（约5-10毫升），就像常规抽血检查一样，无需空腹，几分钟即可完成，只有轻微的针刺感。如果您有手术或活检留下的石蜡组织切片或蜡块，或者新鲜的穿刺组织，这些也可以作为检测样本。您可以在{city]的合作医疗或检测机构现场采样，部分机构也支持通过快递安全邮寄样本。具体采用哪种样本，我们的咨询顾问会根据您的情况给出最适合的建议。
结果准确吗？安全吗？
本项目采用国际通行的下一代测序技术，对BRCA1/2基因进行深度测序，准确性高。检测在符合规范的实验室内进行，流程严格，保障样本和数据安全。报告会清晰注明检测到的变异及其临床意义分级。任何检测技术都有其灵敏度范围，极少数情况（如基因某些特殊区域）可能无法完全覆盖。如果检测结果为阴性但您的个人或家族史提示风险极高，建议与遗传咨询师进一步讨论，评估是否需要进行更全面的基因检测。本报告为专业参考信息，不能作为唯一的诊疗依据。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测前请与顾问充分沟通，明确检测目的并选择合适样本。
- 若使用血液样本，无需空腹，但采样前避免剧烈运动和情绪激动。
- 若提供组织样本，请确保是经病理确诊的合格肿瘤组织样本。
- 请务必如实提供个人及直系亲属的癌症相关病史信息。
- 报告出具时间约为10个工作日，具体可能因样本运输、质量等因素微调。
- 报告解读建议在专业人士指导下进行，以做出更周全的个人健康决策。
- 本检测为自费项目，费用为6900元，不支持医保报销。
- 请妥善保管您的检测报告，它可作为您长期的健康参考文件。
用户评价 (11条，均分4.6)
我是为后续靶向用药方案来做检测的。除了保密协议，他们还告知我有权随时查询我的数据被谁、在何时访问过，留下了完整的操作日志。这种可追溯的机制，让我感觉自己是数据的真正主人。
机构回复
您的理解非常到位。数据访问的完整审计日志，是保障用户知情权和监督权的重要手段。我们致力于构建一个您可查询、可追溯的安全数据环境。感谢您的支持。
确诊卵巢癌后，主治医生建议做这个检测，说是对用药和判断预后有帮助。价格不便宜，但从长远看，如果能帮助选择更精准的治疗方案，避免无效治疗，那这笔钱花得就值。拿到报告后，医生确实根据结果调整了方案，感觉心里有底多了。
机构回复
感谢您的信任。很高兴我们的检测结果为您的治疗方案提供了有价值的参考。精准治疗是核心目标，祝您后续治疗顺利，早日康复！
服务整体不错，咨询师很专业。但就是出报告的时间比当初告知的最晚时间还晚了两天，等待的过程有点煎熬，总担心是不是样本出了问题。虽然最后客服解释了是复核流程，但希望以后时间预估能更准一些。
机构回复
非常抱歉给您带来了额外的焦虑等待。您说得对，准确的时间预估非常重要。我们已经反馈给实验室流程团队，会进一步优化周期告知机制，力求更精准。感谢您的督促。
他们官网和APP里关于隐私政策的描述不是那种又长又难懂的法律条文，而是用清晰的图表和例子说明数据流向，让我（化疗前检测）能真正看懂自己的信息如何被保护，这种透明化做得很好。
机构回复
让用户清晰易懂地了解自己的权利和数据流向，是建立信任的关键一步。我们会继续优化这份说明，感谢您的宝贵反馈！
检测是因为有家族史，自己又刚做了体检有些小异常。解读医生没有只盯着基因数据，而是把我的体检报告和基因报告放在一起分析，告诉我哪些异常需要特别关注，哪些大概率与基因无关不用过度担心，这种结合分析太贴心了。
机构回复
很高兴我们的服务能给您带来精准的安心。基因信息需要结合个人临床表现进行综合判断，脱离临床的基因解读是片面的。感谢您对我们综合解读模式的认可！
对比了好几家，最后选了这里。主要看中胚系和体系能一起做，不用分开折腾。采样护士手法很好，一点都不疼。出报告时间比预想的还早了一天。整体超出预期，省时省力。
机构回复
感谢您的选择和好评！“一次检测，双重信息”是我们的优势，能为您节省时间和精力我们非常高兴。我们会继续努力优化每一个环节，提供更高效优质的服务。
因为有卵巢癌家族史来做筛查。从进门到离开，动线设计非常合理，一步接一步，完全不混乱。每个环节都有电子屏叫号和提示，休息区还有饮水机和充电插座，这些小细节考虑得很周到，体现了管理上的专业和人性化。
机构回复
谢谢您对我们流程设计与便民细节的关注。我们力求在每一个触点都提供顺畅、舒适的体验。您的满意是我们不断优化的动力！
我是在常规体检中发现自己有乳腺结节，医生建议做个基因检测评估风险。报告出来比我预想的快，关键是数据很详实，除了结论，还能看到原始数据和可信度评估。虽然结果是阴性，但这种‘有据可查’的透明让我彻底放心了。
机构回复
感谢您的认可。我们坚持提供可追溯、有质控数据的报告，就是为了让每一位用户，无论结果如何，都能对我们的检测质量有充分的信心。
检测流程规范，人员专业。但感觉前台接待处的空间稍微小了点，如果同时来两三家人在办理，就会显得有些拥挤和嘈杂，影响了第一印象的静谧感。
机构回复
感谢您的细心观察。我们已关注到高峰时段前台的拥堵情况，正在研究优化接待流程与空间布局，以期提升接待区域的舒适度与效率。您的意见非常关键。
流程挺顺畅的，报告内容也很全面。不过报告里专业术语和图表很多，虽然后面有电话解读，但自己先看的时候还是一头雾水。建议能不能在给客户的报告版本里，增加一个更通俗的“结论概述”部分，让我们非专业人士能一眼看懂核心结果。
机构回复
感谢您提出的宝贵建议。我们已经注意到这一点，并正在着手优化报告的用户友好性，计划增加更直观的摘要页。您的需求是我们改进的方向。
主治医生推荐来做的，整体挺满意。隐私保护方面做得确实到位，所有接触我信息的人都要授权。唯一小不足是出报告时间比预期晚了两天，等待的过程有点焦虑，希望能更准时一些。
机构回复
感谢您的反馈与理解。对于报告延迟给您带来的焦虑，我们深表歉意。我们已优化流程，力求在保证检测准确性与信息安全的前提下，进一步提升时效性。
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